Book.

В последние годы появились сообщения о находках генов, связанных с высокой вероятностью аутизма. Некоторые из этих генов участвуют в развитии мозга, другие кодируют белки, обнаруживаемые в синапсах, т. е. могут влиять на развитие тех или иных функций синаптических соединений. Часто один из этих генов присутствует в двойном наборе (один от матери и один от отца); этот феномен называется копийной вариацией. Хотя точно неизвестно, как эти гены увеличивают риск аутизма, в большинстве случаев аутизм бывает вызван сочетанием генов. Возможно, если процесс неврологического развития сталкивается со множеством затруднений, возникает достаточно большая пертурбация, заставляющая мозг отклоняться по направлению к расстройствам из спектра аутизма. До сих пор были найдены десятки генов, повышающие риск такого исхода.

Один вопрос состоит в том, почему генетические факторы аутизма сохраняются у заметной части населения. В конце концов, разве это не тот вид дефектов, которые исчезают в ходе эволюции? Обычно это так, но бывают случаи, когда сочетание генов создает проблему, но вместе с тем дает некоторые индивидуальные преимущества. Хорошо известным примером является ген гемоглобина, переносящего кислород в кровеносной системе. Когда ребенок наследует одну копию гена со специфическим изменением, у него возрастает устойчивость к малярии. При изменении обеих копий у человека развивается серповидно-клеточная анемия.

Практический совет: поведенческая психотерапия полезна с раннего возраста

Для лечения аутизма были испробованы разные виды лечения, от традиционных до психологических). Свидетельства эффективности этих методов в лучшем случае можно назвать слабыми. Одним исключением является интенсивная поведенческая психотерапия. Она имеет несколько форм и может помочь примерно половине детей, страдающих аутизмом.

В 1970-х и 1980-х годах Ивар Ловаас и его коллеги из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе разработали метод психотерапии для детей-аутистов. Он состоит из наставлений один на один, сеансов обучающей игры с другими детьми под наблюдением психолога, участия в регулярных занятиях в классной комнате и подготовки родителей для дальнейшего обучения в домашних условиях. Этот интенсивный подход улучшает исполнительную функцию у детей-аутистов. Поведенческая психотерапия может применяться сразу же после постановки диагноза, обычно в возрасте 2-3 лет.

Модель Калифорнийского университета включает наблюдение за реакцией детей на двусмысленные наставления, начиная с простых задач. Адекватная реакция сначала вознаграждается вкусной едой и предметами, которые нравятся ребенку. Впоследствии детей награждают похвалами, щекоткой, объятиями и поцелуями. Когда они могут отвечать на вопросы, поочередно выполнять задачи и играть в простые игры, их сводят с нормальными детьми, которые оказывают им поддержку во время игры под наблюдением психолога. В конце ребенка знакомят с ситуациями в классной комнате и групповыми играми.

По сравнению с другими видами лечения или специальным образованием поведенческая психотерапия больше привлекает детей к общественным занятиям; они лучше разговаривают, а их IQ повышается в среднем на 20 пунктов. Однако психотерапия требует больших усилий и обходится дорого. Ее стоимость составляет примерно 50 000 долларов в год. Но даже такая высокая цена окупает риск ухода за аутистом на протяжении всей жизни. Поведенческая психотерапия занимает как минимум 30 часов в неделю под наблюдением сотрудников клиники или родителей, получающих инструкции от специалистов. Здесь требуется сосредоточенность на чем-то одном: у детей с умеренно выраженным аутизмом в возрасте от 4 до 7 лет сочетание поведенческой психотерапии с другими подходами оказывается гораздо менее эффективным, возможно, из-за того, что ребенку приходится разделять внимание.

С учетом истории развития аутизма будет логично приступать к психотерапии как можно раньше. Одна группа исследователей наблюдала за Кэтрин, годовалой сестрой ребенка-аутиста. Кэтрин одержимо закрывала открытые двери, почти не умела говорить и проводила много времени, пытаясь вертикально уравновесить на ладони длинные предметы, такие как линейка. Она прошла курс интенсивной психотерапии в течение 3 лет, после чего поступила в детский сад и при тестировании когнитивных и языковых навыков показала результаты выше средних. В конечном счете Кэтрин не отличалась от обычных детей. Сейчас ученые оценивают эффективность вмешательства в очень раннем возрасте.

Хотя этот почти анекдотический случай не может доказать, стала бы Кэтрин ребенком-аутистом в отсутствие терапии, но успешный результат указывает на потенциальную пользу определения детей с риском аутизма до 2 лет. Случай Кэтрин показывает, что сравнительно небольшое количество генов восприимчивости к аутизму в благоприятных условиях может дать ребенку дополнительное преимущество (см. врезку «Практический совет: дети-одуванчики и дети-орхидеи»), о чем свидетельствуют ее высокие показатели в конце терапии.

Сходным образом гены, повышающие индивидуальный риск развития аутизма, могут иметь другие функциональные эффекты. Например, аутисты очень хорошо разбираются в деталях задачи (возможно, из-за отсутствия высшего контроля лобных долей коры). Небольшая часть людей с выдающейся способностью концентрировать внимание на задачах может быть полезной для общества в целом. По словам Темпл Гранден, «что бы произошло, если бы ген аутизма был удален из генофонда? Вы бы видели людей, которые болтают друг с другом, развлекаются и ничего не делают».

Другим последствием наличия генов, повышающих риск аутизма, является интерес к точным наукам (научная работа, инженерное дело или математика). Сэм недавно провел исследование целого вступительного курса в Принстонском университете. Один из 25 студентов сообщил о наличии брата или сестры с расстройством из спектра аутизма. Это количество более чем втрое превышало то, которое было выявлено среди студентов гуманитарных наук (1 из 82). Аналогично, в другом исследовании старшекурсники факультетов физики и математики Кембриджского университета сообщали о наличии родственников с расстройствами из спектра аутизма гораздо чаще, чем старшекурсники с факультетов английского и французского языка. Эти находки показывают, что гены, повышающие риск аутизма, могут приводить к специфическому образу мышления – например, поиску систематических объяснений событий окружающего мира (или, с другой стороны, к нежеланию думать в контексте социального объяснения событий).

Аутизм в основном имеет генетические причины

Аутизм не обязательно возникает у обоих однояйцевых близнецов. Это указывает на то, что факторы окружающей среды тоже могут вносить вклад в развитие расстройства. Возможно, эти факторы действуют в младенчестве или даже до рождения. Одним из примеров является лекарственный препарат депракот (вальпроевая кислота), который прописывают при эпилепсии и психиатрических заболеваниях. Он может повысить риск развития аутизма у ребенка, если мать принимает его во время беременности. Другой пример – дородовой стресс на 5-м, 6-м или 9-м месяце беременности, тоже связанный с повышенным риском развития аутизма (см. врезку «Практический совет: меньше стресса, меньше проблем»).