Частота выявляемой врожденной патологии органа зрения составляет 2–4 %. Генетические изменения являются причиной слепоты у детей в 50 % случаев. К сожалению, этиология остается неизвестной при более чем 50 % отклонений.
Врожденная патология возникает под влиянием наследственных факторов, внутриматочной инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус и сифилис), токсинов (фетальный алкогольный синдром), болезней сосудов, травм (редко встречающиеся повреждения при парацентезе), метаболических эндокринных заболеваний (сахарный диабет у матери). Некоторые препараты, назначаемые беременным женщинам, и химические вещества окружающей среды, воздействию которых они подвергаются, приводят к врожденной глазной патологии.
Аномалии развития во время беременности объединяют в четыре группы:
● вызванные только наследственными мутациями;
● связанные с генетической предрасположенностью к малформациям при воздействии определенных факторов окружающей среды;
● возникающие под воздействием факторов окружающей среды, препятствующих развитию генетически нормальной зиготы; они могут быть инфекционными, химическими или физическими и относятся к тератогенам;
● спонтанные мутации, приводящие к аномалиям.
При рассмотрении второй и третьей групп аномалий становится очевидно, что генетические факторы и факторы внешней среды могут взаимодействовать, вызывая морфологические отклонения.
Возникновение врожденных глазных дефектов зависит от стадии развития эмбриона, во время которой произошло отрицательное воздействие. При этом наблюдается повреждение структур, которые формируются на этой стадии развития. Выделяют три периода фетального развития: эмбриогенез, органогенез и дифференциация.
На начальной стадии (эмбриогенез) образуются три зародышевых слоя развивающегося плода: эктодерма, мезодерма и эндодерма. Нарушения в этот период развития приводят к распространенным соматическим изменениям, а не изолированным глазным аномалиям, поэтому дефекты развития глаз встречаются при многих наследственных заболеваниях, а их идентификация помогает в постановке диагноза при системной патологии.
Во время органогенеза зародышевые слои организуются в общие структуры различных органов. Следовательно, многие глазные аномалии, возникающие на этой стадии, проявляются во всех отделах глаза (например, анофтальм и микрофтальм).
На стадии дифференциации развиваются характерные субструктуры каждого органа. Аномалии, возникающие в этот период, поражают специфические ткани глаза. Например, при эмбриопатии врожденного синдрома краснухи раннее воздействие чаще вызывает врожденную катаракту. Глаукома, напротив, как правило, является результатом виремии (проникновения вируса в кровь во время острого периода инфекционной вирусной болезни), возникшей в конце первого триместра, когда капсула хрусталика полностью сформирована. Поэтому у детей исключительно редко встречается сочетание врожденной катаракты и глаукомы.
Аномалии и пороки развития глаза, его придаточного аппарата и орбиты очень разнообразны и включают как практически незаметные дефекты (например, неполное цветоощущение), так и явные уродства (анофтальм – отсутствие глаза, буфтальм – увеличенный, «бычий» глаз и др.). Клинически они проявляются в трех формах:
● относительно небольшие глазные нарушения (например, колобомы и аномалии головки зрительного нерва и сетчатки), которые встречаются у здорового пациента и не требуют лечения;
● изменения роговицы, хрусталика, заболевания стекловидного тела, которые подлежат хирургическому лечению;
● небольшие или значительные глазные пороки развития, сочетающиеся с тяжелыми или даже летальными системными заболеваниями (например, анэнцефалией или большими хромосомными нарушениями, такими как трисомия D-группы).
Внезапное наследуемое изменение в генетическом наборе организма называют мутацией. Обычно этот термин используют для определения изменения в одном гене (точечная мутация), хотя иногда он отражает структурные хромосомные изменения.
Структурные глазные дефекты могут возникать от локального замедления роста (например, микрокорнеа), неспособности глазных структур к атрофии (например, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело) или от изменения в дифференциации (ретинальная дисплазия).
Врожденные аномалии могут быть разделены следующим образом:
● агенезис (отсутствие развития) – анофтальм;
● гипоплазия (остановка развития) – колобома век;
● гиперплазия (чрезмерное развитие) – дистихиазис;
● аномальное развитие – криптофтальм;
● нарушение разделения или образования канала – врожденная обструкция носослезного протока;
● персистенция остаточных структур – сохранение зрачковой мембраны, остаточная гиалоидная мембрана;
● дизрафия (неспособность к сращению) – колобома хориоидеи.
Важным этапом для формирования зрительного аппарата является возраст первого года жизни. В этот период происходит активное становление участков мозга зрительной коры, которые получают информацию от внешнего мира. Помимо этого, глаза учатся работать слаженно, чтобы изображение не двоилось и не расплывалось. Также накапливается зрительный опыт и повышается острота зрения. Если в этом периоде не все благополучно, могут возникнуть проблемы.
Дети с отклонениями в зрении могут иметь серьезные задержки и в общем психомоторном развитии. Это следствие дефицита информации об окружающем мире, и поначалу он не может быть компенсирован активным функционированием всех других органов чувств. Дети с тяжелыми нарушениями зрения получают инвалидность, так как существенно ограничены в повседневной деятельности. Однако врожденная слепота у детей возникает не так часто, остальные проблемы со зрением приобретаются уже после рождения, в тот или иной возрастной период.
Если в раннем возрасте будет ограничено поступление световых лучей на сетчатку из-за проблем с прозрачностью каких-либо отделов оптической системы глаза, зрение может пострадать. Нарушение фокусировки на предметах, например при близорукости, либо проблемы восприятия зрительных образов в целом из-за повреждения зрительных нервов или области зрительных центров в коре головного мозга приводят к тому, что зрение может не сформироваться до нормальных значений или не развивается совсем.
Как же происходит развитие зрения в этот период?
В возрасте одного месяца ребенок может фиксировать взгляд на крупных и ярких предметах – лампочке, яркой картинке с контрастным фоном, крупной игрушке. К возрасту двух-трех месяцев малыш начинает следить глазами за перемещением предметов на небольшом от его глаз расстоянии – это могут быть различные двигающиеся игрушки или же передвижение по комнате взрослых. Постепенно ребенок начинает учиться рассматривать детали крупных предметов, присматриваться к мимике родителей, разглядывать свое отражение в зеркалах или следить за движением предметов уже на достаточно больших расстояниях: машин за окном, птичек, листочков на дереве.