Человек с одинаковыми аллелями является гомозиготным по данным локусам, а тот, у которого аллели отличаются, — гетерозиготным.

Как правило, локусы представлены двумя различными аллелями, но у людей одному и тому же локусу могут соответствовать десятки аллелей. Аллели, которые в большом разнообразии присутствуют у людей, называют высокополиморфными. Чем больше исследуется локусов с высокополиморфными аллелями, тем точнее становится молекулярная картина человеческого организма.

При установлении материнства или отцовства исследуется максимальное количество локусов с высокополиморфными аллелями. В генотипе ребенка в любом из исследуемых локусов одна из аллелей всегда совпадает с аллелью, полученной от матери, в другой — с аллелью, полученной от отца. На этом и основывается методика генетического исследования биологического родства — аллели ребенка сравнивают с аллелями предполагаемых родителей. Если в анализе ребенка отсутствуют как минимум две аллели, совпадающие с аллелями предполагаемого родителя по одноименному хромосомному локусу, родство исключается.

Генетический анализ на установление биологического родства следует отложить, если кому-либо из обследуемых в последние 6 месяцев проводилась трансплантация мозга или переливание крови.

В большинстве лабораторий для установления биологического родства используют анализ STR-локусов — участков ДНК длиной от 2 до 5 нуклеотидов. Эти участки могут повторяться. При этом число повторов может отличаться в аллелях для однотипных локусов. Аллели STR-локусов являются высокополиморфными, и установление отцовства (материнства) по ним снижает вероятность случайных совпадений генетических данных у обследуемых людей, поскольку таких локусов очень много.

К тому же они равномерно распределены по всем хромосомам.

Чтобы увеличить достоверность исследования (точность не менее 99,9 %), биоматериал рекомендуется сдавать не только предполагаемому родителю, но и тому, родство с которым бесспорно. При отсутствии материала анализа от одного из родителей вероятность результата составляет 99,75 %.

Иммунологические исследования

Иммуноглобулины класса A (IgA)

Это основной вид антител, участвующих в местном иммунитете. Сывороточный IgA синтезируется плазмоцитами и является фракцией гамма-глобулинов. В сыворотке крови 90 % IgA представлено мономерными молекулами. В основном IgA присутствует на поверхности слизистых оболочек, а также в молозиве, молоке, слюне, желчи, моче, бронхиальном, желудочно-кишечном и слезном секрете.

В первые дни жизни ребенка IgA поступает в его организм с молозивом матери.

Основная функция сывороточного IgA — нейтрализация вирусов. IgA защищает желудочнокишечный тракт, мочеполовые и дыхательные пути от проникновения инфекции.

Анализ на IgA рекомендуется при:

• рецидивирующих бактериальных респираторных инфекциях, а также отите и менингите;

• бронхиальной астме;

• хронической диарее;

• синдроме Луи-Бара;

• миеломе;

• лейкозах;

• ретикулосаркоме;

• ревматоидном артрите;

• системной красной волчанке;

• дерматомиозите;

• хроническом гепатите;

• циррозе печени.

Нормальные показатели уровня IgA приведены в таблице 54.

Повышенный показатель

Повышение уровня IgA наблюдается при:

• муковисцидозе;

• алкоголизме;

• энтеропатии;

• множественной миеломе IgA-типа;

• синдроме Вискотта — Олдрича;

• ревматоидном артрите;

• туберкулезе;

• хронических гнойных инфекциях желудочно-кишечного тракта;

• хроническом гепатите;

• циррозе печени.

Пониженный показатель

Понижение уровня IgA наблюдается при:

• потере белка при энтеро- и нефропатиях;

• лечении иммунодепрессантами и цитостатиками;

• радиационном облучении;

Понижение уровня IgA может вызвать прием декстрана, эстрогенов, карбамазепина, вальпроевой кислоты, метил-преднизолона, а также препаратов золота.

• злокачественных анемиях;

• гемоглобинопатии;

• атопическом дерматите;

• болезни Брутона;

• синдроме Луи-Бара.

Иммуноглобулины класса М (IgM)

Эти антитела первыми реагируют на проникновение в организм антигенов и запускают дальнейшую иммунную защиту. IgM синтезируется клетками плазмы.

В сыворотке крови IgM нейтрализует вирусы и бактерии.

Анализ на IgM рекомендуется при:

• хронических бактериальных респираторных инфекциях;

• гнойном отите;

• сепсисе;

• хронической диарее;

• ревматоидном артрите;

Повышенный уровень IgМ в пуповинной крови свидетельствует о внутриутробном заражении ребенка краснухой, сифилисом или токсоплазмозом.

• онкологических заболеваниях;

• хроническом гепатите;

• циррозе печени.

Нормальные показатели уровня IgM приведены в таблице 55.

Повышенный показатель

Повышение уровня IgM наблюдается при:

• внутриутробных инфекциях у новорожденных;

• острых и хронических заболеваниях дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта;

• ревматоидном артрите;

• остром и хроническом гепатите;

• циррозе печени;

• множественной миеломе IgM-типа;

• паразитарных заболеваниях;

• энтеропатии;

• макроглобулинемии Вальденстрема.

Пониженный показатель

Понижение уровня IgM наблюдается при:

• состояниях после цитостатической и лучевой терапии;

Понижение уровня IgM и IgG в крови может вызвать прием декстрана и препаратов золота.