Вся эта суматоха началась с проведенного в 1998 году британским гастроэнтерологом исследования. В работе сообщалось о 12 пациентах, отобранных на основании желудочно-кишечных симптомов. Девять из них подходили под критерии диагноза «аутизм». Родители восьми детей рассказали, что симптомы появились приблизительно в то время, когда детям сделали прививку от кори, свинки и краснухи (вакцина MMR). В работе отмечалось, что поведенческие и кишечные симптомы могли появиться одновременно не случайно, поскольку у обратившихся за лечением детей было выявлено слишком много аутичных симптомов.
Позднее от этого документа отказались десять из двенадцати соавторов гастроэнтеролога. Они написали: «Мы хотим пояснить, что в этой работе не было установлено никакой причинно-следственной связи между проведением прививки и появлением аутизма, поскольку имеющихся данных явно недостаточно». В этом исследовании не было даже контрольной группы, что было просто необходимо. Получить еще раз те же данные, что и в этом исследовании, не удалось. На свет также вышло то обстоятельство, что перед публикацией своей работы ведущий автор консультировал группу юристов, намеревавшихся возбудить дело против производителей вакцины.
Родители могли ассоциировать вакцинацию и появление аутичных симптомов случайно, поскольку оба события произошли приблизительно в одно и то же время. Прививки обычно делаются в возрасте между 12 и 15 месяцами, а симптомы аутизма начинают проявляться в возрасте одного-двух лет. В позднейшем исследовании, проведенном в 1979 году, были идентифицированы все случаи аутизма и близких к нему расстройств в одном районе Лондона. Здоровым детям прививки делали не реже, чем аутичным. Диагноз «аутизм» после проведения вакцинации не ставился чаще, чем в любое другое время. Шведское исследование показало, что введение вакцины MMR никак не связано с увеличением частоты проявления диагноза «аутизм». В нескольких независимых исследованиях, проведенных Американским медицинским институтом, Советом медицинских исследований Великобритании и Кокрановской библиотекой {международное объединение, сформированное для оценки учеными медицинской литературы), никакой реальной связи между вакцинацией и аутизмом найдено не было. Кокрановская группа отметила, что большинство работ по этой теме не соответствует действительности из-за ненадежной оценки результатов и пристрастного отношения исследователей.
Гипотеза, которой придерживается Кеннеди, заключается в том, что аутизм вызывается этиловой ртутью в тимеросале — консерванте, содержавшемся в некоторых вакцинах (хотя и не в вакцине MMR) до 2001 года а Америке. Основным фактом, служащим в пользу этой идеи, является повышение частоты аутизма в течение последних десятилетий, хотя неизвестно точно, отражает ли это действительное увеличение количества больных людей, что мы обсудим ниже. Пусть даже эпидемия аутизма имеет место, но она не связана с наличием тимеросала в вакцинах. В лондонском исследовании не было отмечено никакого резкого повышения частоты встречаемости аутизма, когда в 1988 году была введена в использование вакцина, содержащая тимеросал. Тимеросал входил в состав американских вакцин в периоде 1991 по 2001 год, однако рост заболеваемости аутизмом начался раньше и не снизился после удаления этого консерванта из состава вакцин. В Канаде и Дании перестали пользоваться тимеросалом в 1995 году, однако и там не было зафиксировано уменьшения количества случаев аутизма. Как это ни печально, но продолжающиеся дебаты об этой ложной причине отвлекают столь нужные ресурсы от продуктивных подходов в изучении настоящих причин появления аутизма.
Один из аргументов, который можно истолковать в пользу влияния окружающей среды на развитие аутизма, — увеличение случаев этого заболевания в течение последних четырех десятилетий. Число впечатляет: по сравнению с первыми исследованиями в 1960-х годах количество зарегистрированных случаев возросло в 15 раз. Однако при более близком рассмотрении выявляется несколько важных факторов, изменившихся в период между ранними и современными данными.
Во-первых, изменились сами критерии диагноза, а даже самое небольшое изменение такого рода ведет к очень большим колебаниям измеряемого явления. Многие дети, у которых в наши дни стоит этот диагноз, не получили бы его в 1980 году, когда первые критерии были официально утверждены. Большинство пациентов с этим диагнозом в наше время проходят лечение в специальных учреждениях, тогда как раньше о них могли так не заботиться и они продолжали жить безо всякой интеграции в общество. Во-вторых, сейчас родители и доктора больше знают об аутизме и более склонны рассматривать эту возможность при оценке ребенка с нарушением развития. В-третьих, появились лучшие способы лечения, что увеличило стремление родителей идентифицировать у своего ребенка аутизм.
Многие родители заинтересованы в получении поведенческой терапии, которая, хотя и не меняет ситуацию в корне, может ее улучшить. Конечно, никто не может сказать, что частота появления аутизма не возросла. Некоторые ученые даже считают, что аутизм еще не всегда диагностируется и в наше время. Единственное, что можно утверждать, так это то, что данные прошлых десятилетий не дают четкой информации по повышению частоты встречаемости этого нарушения.
Каково бы ни было соотношение генов и окружающей среды в процессе появления аутизма, оба этих фактора действуют, влияя на развитие мозга. Мозг большинства аутистов не сильно отличается от нормального мозга, хотя у некоторых пациентов его размер заметно увеличен при необычно маленьком мозжечке, объяснения чему еще нет. Эти различия в размере не наблюдаются при рождении, а развиваются на протяжении двух первых лет жизни, что предполагает идею «отсечения» мозговых связей, которые обычно появляются в этот период (см. главу 10). У большинства аутистов имеются разнообразные трудноуловимые, но широко распространенные проблемы в коре и других областях, в том числе изменения в частоте или количестве нейронов, а также в неверном разделении нейронов на функциональные группы.
Всего несколько специфических генов точно связаны с аутизмом. Если для возникновения этого заболевания требуются многочисленные мутации, то генетики могут никогда не идентифицировать все сложные сочетания, принимающие участие в этом процессе. Однако даже частичные ответы могут быть полезны в попытке выяснить механизм этого мозгового нарушения. Например, аутизм связан с мутациями двух семейств родственных генов — нейрексинов и нейролигинов. Эти гены преобразовывают белки, контролирующие расположение рецепторов нейромедиаторов во время формирования как возбуждающих, так и тормозящих синапсов в процессе раннего развития.
Это интересно, поскольку около 30% аутистов сталкиваются также и с эпилепсией по сравнению с 1% частоты встречаемости в норме. Эпилепсия — это заболевание, связанное с возбудимостью головного мозга, появляющейся при нарушении баланса между возбуждающими и тормозящими синапсами, в результате чего возникает неконтролируемое возбуждение, вызывающее судороги тела. Легко представить, как повреждение нейрексинов или нейролигинов может стать причиной дефектов синаптического баланса, ведущего к судорогам. И ненамного сложнее представить себе подобные изменения, ставшие причиной менее заметных функциональных дефектов в областях мозга, контролирующих речь или социальное поведение, хотя никто точно не знает, как все происходит.